5月20日，中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)信息科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副教授李驁研究組以原創(chuàng)性論文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在線發(fā)表了最新研究成果。論文的第一作者是博士生余振華。
基因組異常是多種惡性腫瘤的標(biāo)志性特征，在腫瘤發(fā)病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。傳統(tǒng)的腫瘤基因組異常檢測技術(shù)存在著通量低、分辨率差等問題，隨著近年來大規(guī)模平行測序?qū)嶒灱夹g(shù)的快速興起，新一代測序憑借其在通量和分辨率方面的獨特優(yōu)勢，目前已經(jīng)成為癌癥基因組學(xué)研究中最流行的實驗手段。但由于腫瘤本身的復(fù)雜性，從新一代測序數(shù)據(jù)中準(zhǔn)確檢測基因組異常仍面臨著正常細胞摻雜和污染、腫瘤基因組非整倍體性等棘手問題。
該研究組提出一種基于全局參數(shù)化隱Markov模型的新算法，通過期望最大化方法對模型進行訓(xùn)練和參數(shù)估計，從而有效解決了利用新一代測序技術(shù)檢測復(fù)雜腫瘤全基因組異常的國際性難題。
審稿人認為，該算法具有令人關(guān)注的特性并為解決上述問題提供了極佳的思路。
復(fù)雜腫瘤基因組異常的可視化檢測結(jié)果
