作為最常用的分子標(biāo)記之一，線粒體DNA（mtDNA）被廣泛應(yīng)用在家養(yǎng)動物的遺傳多樣性評估、群體進(jìn)化歷史解析等諸多研究中。隨著測序技術(shù)的改進(jìn)，目前已有大量的mtDNA基因組序列被測定并提交到公共數(shù)據(jù)庫。然而，相關(guān)數(shù)據(jù)的質(zhì)量卻沒有得到系統(tǒng)有效的評估。之前的一系列研究表明，在人類mtDNA數(shù)據(jù)中存在著由于樣本污染、測序錯誤等原因?qū)е碌亩喾N質(zhì)量問題。這些問題序列會對相關(guān)數(shù)據(jù)分析產(chǎn)生不良影響，動搖結(jié)果的可靠性。類似的問題是否也存在于家養(yǎng)動物mtDNA數(shù)據(jù)中還尚不清楚。
中國科學(xué)院昆明動物研究所張亞平院士研究組對來自8種家養(yǎng)動物（家犬、家牛、牦牛、家豬、馬、山羊、綿羊和家雞）共計1342條mtDNA基因組序列進(jìn)行了系統(tǒng)的評估。史妮妮、樊隆、彭旻晟等研究人員運用基于mtDNA單倍型類群樹（haplogroup tree）的系統(tǒng)發(fā)育分析策略，一共發(fā)現(xiàn)194條存在質(zhì)量問題的序列。相關(guān)問題可歸結(jié)于人為重組（artificial recombination），突變過多（surplus of mutations）和幻影突變（phantom mutation）。值得注意的是，幻影突變在由二代測序產(chǎn)生的數(shù)據(jù)中普遍存在。相關(guān)結(jié)果表明對今后家養(yǎng)動物mtDNA研究提出了警示與告誡。借鑒人類mtDNA研究的先進(jìn)經(jīng)驗，采納嚴(yán)謹(jǐn)?shù)馁|(zhì)量控制措施是十分必要的。
該研究工作于10月8日在線發(fā)表在國際刊物《分子生態(tài)學(xué)》（Molecular Ecology）上。
