中國科學院成都生物研究所“一種檢測單核苷酸多態(tài)性的方法”獲國家知識產權局發(fā)明專利（專利號：ZL 201310045649.0）。

　　單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，是基因組DNA中某一特定核苷酸位置上發(fā)生轉換、顛換、插入或缺失等變化，它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上，與許多疾病直接相關，是決定人類疾病易感性和藥物反應差異的主要因素。

　　目前核酸探針技術在臨床微生物學、血液篩選、遺傳病診斷和預防、法醫(yī)學等領域得到越來越廣泛的應用，是定性或定量檢測特異RNA或DNA序列的有力工具。連接酶依賴的DNA擴增技術多用于單核苷酸多態(tài)性的檢測。目前的LCR擴增技術多與同位素標記或者熒光修飾相結合運用于單核苷酸多態(tài)性的檢測，這些方法都在一定程度上存在同位素污染、試劑或者檢測儀器成本過高等問題。

　　針對上述問題，成都生物所研究人員發(fā)明一種簡單、方便、實用、經濟，廣泛適用于各種單核苷酸多態(tài)性檢測的方法。該方法將DNAzyme探針與Gap-LCR探針相結合，通過在LCR體系中的待連接的一個磷酸化探針中加入一段DNAzyme序列，Gap-LCR擴增反應結束以后，向體系中加入Anti-G序列（與探針中的DNAzyme序列部分互補配對），利用Lambda外切酶降解5端磷酸化的DNA探針，然后利用外切酶III釋放連接產物中的DNAzyme，通過DNAzyme的特性來進行SNP的定性和定量檢測。