靈長(zhǎng)類的遺傳多樣性、演化歷史及其與環(huán)境變化的關(guān)系一直是動(dòng)物學(xué)、生態(tài)學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)等學(xué)科研究的焦點(diǎn)。金絲猴（也稱仰鼻猴屬Rhinopithecus）是僅分布在亞洲的一類瀕危靈長(zhǎng)類，也是國(guó)內(nèi)生態(tài)保護(hù)的旗艦物種之一。繼首次完成川金絲猴基因組的de novo測(cè)序和分析后，近日，中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所李明研究組與北京諾禾致源生物信息科技有限公司等單位合作，利用二代Illumina HiSeq2000測(cè)序平臺(tái)，對(duì)來自于金絲猴屬四個(gè)物種（川金絲猴、滇金絲猴、黔金絲猴和緬甸金絲猴）的38個(gè)個(gè)體進(jìn)行了全基因組重測(cè)序和群體基因組學(xué)分析，揭示了這一瀕危靈長(zhǎng)類動(dòng)物的遺傳多樣性、演化歷史及其與環(huán)境的關(guān)系以及對(duì)高海拔環(huán)境的遺傳適應(yīng)機(jī)制。

　　該研究結(jié)果顯示金絲猴的遺傳多樣性低于其他靈長(zhǎng)類物種，而接近于一些瀕危食肉類（例如非洲獅、雪豹等）。系統(tǒng)發(fā)育重建和遺傳結(jié)構(gòu)分析顯示川金絲猴主要有兩個(gè)遺傳簇（分布由神農(nóng)架種群和秦嶺-岷山-邛崍等山系種群組成），暗示其應(yīng)該作為獨(dú)立遺傳管理單元以及秦嶺種群與岷山-邛崍等種群間有較強(qiáng)的基因交流。PSMC模型也顯示不同山系類群之間有效種群大小波動(dòng)趨勢(shì)不盡相同。而結(jié)合古氣候數(shù)據(jù)的SDM模型模擬則表明金絲猴的分布區(qū)變遷與氣候之間存在緊密的關(guān)系。比較有趣的是，在相對(duì)寒冷的LGM時(shí)期，雖然SDM模型顯示生境偏向較為溫暖的南方，但化石記錄則顯示這一時(shí)期金絲猴卻遷移向較寒冷的亞洲北部區(qū)域，而基因組數(shù)據(jù)也顯示這一時(shí)期川金絲猴經(jīng)歷過嚴(yán)重的瓶頸效應(yīng)。

　　研究同時(shí)還檢測(cè)了金絲猴屬不同物種之間的遺傳負(fù)荷和滇金絲猴對(duì)高海拔環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的新的候選基因。結(jié)果顯示無義突變和LOF（loss of function）等有害突變?cè)诖�、滇和黔金絲猴等物種中累積的相對(duì)數(shù)目沒有顯著差別，這表明即使川金絲猴具有相對(duì)較大的野外種群，其清除有害突變的能力與其他兩種金絲猴相當(dāng)。通過比較滇金絲猴與其他處于較低海拔生境金絲猴，研究還發(fā)現(xiàn)了19個(gè)與滇金絲猴適應(yīng)極端環(huán)境相關(guān)的候選基因。

　　該項(xiàng)研究工作首次從基因組和群體層面揭示了金絲猴屬的遺傳多樣性、演化歷史與環(huán)境的關(guān)系、遺傳負(fù)荷以及金絲猴對(duì)極端環(huán)境的適應(yīng)性進(jìn)化。該研究成果于8月23日在《分子生物學(xué)與進(jìn)化》（Molecular Biology and Evolution）雜志在線發(fā)表（doi: 10.1093/molbev/msw150）。中科院動(dòng)物所研究員李明、諾禾致源博士李瑞強(qiáng)和哈佛醫(yī)學(xué)院博士周旭明為論文共同通訊作者。該項(xiàng)研究得到了科技部“國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃”重點(diǎn)專項(xiàng)（2016YFC0503200）和支撐項(xiàng)目（2013BAD03B02）、國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目（31270420，41371071，31130061）、國(guó)家林業(yè)局保護(hù)司和神農(nóng)架金絲猴保育生物學(xué)湖北省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的資助。

圖1：金絲猴屬系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系及種群遺傳結(jié)構(gòu)

圖2：金絲猴物種種群歷史與分布變遷

圖3：金絲猴屬不同物種的遺傳負(fù)荷

圖4：滇金絲猴和川金絲猴受選擇基因檢測(cè)