據(jù)《科學》雜志近日報道，美國科學家亞尼夫·埃利希領(lǐng)導的研究團隊利用公開獲取的遺傳信息和新開發(fā)的一種計算程序，確定了千人基因組計劃5位DNA捐贈者的身份�！蹲匀弧冯s志和《新科學家》雜志的文章都對此進行了探討，認為隨著網(wǎng)上免費公開獲取的遺傳信息日益增多，保證捐贈者的隱私已成為一個不太可能完成的任務�！蹲匀弧冯s志認為，這“威脅到為研究對象保密的基本準則”，科學研究界必須盡快從總體上設計出一套綜合性的應對方案。
免費公開基因數(shù)據(jù)庫是全人類的福祉
免費公開科研成果有利于學術(shù)成果的傳播和交流，進而促進科學的發(fā)展。2013年4月1日，英國政府制定的一項政策將正式生效——它規(guī)定受其資助的科研成果應發(fā)布在符合“開放原則”的期刊等載體上，《自然》雜志預計其他國家可能不久也會效仿這種做法。
事實上，現(xiàn)代生物學領(lǐng)域研究在這方面走在前列。免費公開基因數(shù)據(jù)庫，有利于全球科學家從事與人類疾病相關(guān)的研究，是全人類的健康福祉。2002年啟動的國際人類基因組單體圖型計劃（簡稱HapMap計劃）是人類搜集遺傳數(shù)據(jù)的第一個主要計劃，它旨在對全球各地的家庭基因組進行測序，以開發(fā)出一種公共資源，幫助研究人員發(fā)現(xiàn)與人類疾病相關(guān)的基因和藥物反應，所獲全部數(shù)據(jù)免費向公眾開放。2012年3月，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）宣布其千人基因組計劃的全部數(shù)據(jù)將免費對外開放，這也是目前世界上最大的人類基因變異數(shù)據(jù)庫。
早在HapMap計劃啟動之初，科學家就曾預料免費公開基因數(shù)據(jù)庫可能會導致研究對象的身份泄露。HapMap計劃和參與者簽訂了同意書——保證將會對其資料保密，但認為隨著科學的不斷進步，未來可能會有人刻意將捐贈者及其基因組進行配對，進而確定其身份。美國國家人類基因組研究所的勞拉·黎曼·羅德瑞古茲說：“當時認為這種風險非常遙遠�！�
不幸的是，曾經(jīng)的擔憂如今已變?yōu)榱爽F(xiàn)實。
遺傳信息泄露難以徹底杜絕
埃利希指出，其研究思路是從《新科學家》雜志曾經(jīng)刊登的一篇文章獲得的啟發(fā)：一名年僅15歲的男孩利用自己Y染色體上的獨特遺傳標記——串聯(lián)重復序列（即STRs)，成功地追蹤到其父親（一位匿名捐精者）的真實身份。埃利希研究團隊所采用的也是類似方法，利用從基因數(shù)據(jù)庫獲得的捐贈者年齡、居住地等信息，最終成功地確認5名男性的真實身份，他們同時參與了千人基因組計劃和由人類多態(tài)性研究中心（CEPH) 發(fā)起的另一項研究計劃。此外，研究團隊也確認出一些研究對象的女性家庭成員，作為已被確認捐贈者的妻子，她們具有年齡和同一住址等信息，這是其身份被泄露的原因。
在公開發(fā)表研究結(jié)果之前，埃利希研究團隊就遺傳信息數(shù)據(jù)庫的漏洞，通知了NIH和其他相關(guān)研究機構(gòu)，也沒有公開其確定的捐贈者的具體名字。為防止他人再次利用埃利希的方法確定捐贈者身份，NIH刪除了基因資料庫里捐贈者年齡信息。埃利希認為，NIH的做法雖然不能避免類似事件再次發(fā)生，但確實增加了確定捐贈者身份的難度。
其實，類似的事情并不是第一次發(fā)生。2007年，當DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者詹姆斯·沃森公開其基因組信息時，隱去了一種與阿爾茨海默氏癥有關(guān)的基因，但另一個研究小組通過DNA測序方法成功地推斷出他攜帶患此種疾病風險的基因。
NIH的羅德瑞古茲曾一直預料某些人能確定捐贈者的身份，“雖然我們不知道利用何種方法和何時才能確定�！彼赋觯M管未來一定還會有人利用其他方法來確定捐贈者的身份，但NIH認為將所有基因組資料都從公共領(lǐng)域刪除是錯誤的，因為充分獲�。ǹ茖W信息）“對科學發(fā)展非常有益”。同時，她也承認研究計劃需要在遺傳信息保密和免費公開之間找到合理的平衡。
美國佛羅里達州立大學的杰弗瑞·卡汗敏銳地指出：“妖怪已被從魔瓶里釋放出來，這是隱私權(quán)范式改變的預兆�！庇赡槙裙舅I(lǐng)的一種文化時代思潮，使人們可以分享更多的信息，其程度超出了2002年HapMap計劃啟動時所有人的想象。
卡汗認為，尤其應該注意的是，遺傳資料不僅攜帶了捐贈者本人的信息，它也能泄露家庭其他成員的遺傳信息詳情。例如，某人親屬的基因組可能會揭示出這個人自己患某些疾病的風險，但他自己不想知道或者不愿讓雇主知道。美國法律禁止健康保險公司和雇主因個人遺傳信息而歧視他人，但雇主獲知某些信息后以其他借口拒絕當事人的工作申請并非難事。對此，羅德瑞古茲認為，研究人員應該鼓勵捐贈者在作出決定之前與家人充分討論風險和益處。
亟待制訂綜合性應對方案
目前，遺傳學家們正在集思廣益地探討各種應對方案，以更好地平衡共享數(shù)據(jù)和保護研究對象隱私之間的關(guān)系。
美國轉(zhuǎn)錄基因組研究所的戴維·克拉格認為，捐贈遺傳信息的人越多，其中一些人能被確定身份的風險也就越大。研究人員應該對某些基因組信息采取更為嚴格的管理措施——繼續(xù)向涉及人類健康的各種研究提供公開信息，但對于涉及精神健康或其他敏感課題的研究工作，其基因組信息收集工作應該保密，并且僅對簽訂保密協(xié)定的研究人員開放。
埃利希說，盡管這樣做依然無法杜絕遺傳信息隱私泄露事件再次發(fā)生，但這并不會阻止人們捐贈其遺傳信息——正如信用卡雖經(jīng)常被盜，但人們并不會停止使用它一樣，其原因在于人們相信法律體系能保護個人的資金安全�！皢栴}的核心并不是未來如何保護隱私，而是不濫用這些數(shù)據(jù)�！币_保捐贈者明白其所簽協(xié)議可能帶來的風險，并制定法律以防止其遺傳信息被濫用。
《自然》雜志認為，目前基因數(shù)據(jù)庫的管理者大都采取個案處理方式刪除有關(guān)公開資料，但這樣做降低了上述資料應該發(fā)揮的科學和社會功效。它認為埃利希研究團隊的處理方式“為其他研究人員樹立了一個榜樣，開創(chuàng)了以建設性的方式應對新發(fā)現(xiàn)隱私漏洞的重要先例”。此類泄露事件以后絕不會不再發(fā)生，科學研究團體必須立刻采取行動，從總體上設計出一套綜合性的應對方案。一方面必須讓研究對象充分知曉，一旦其遺傳資料被泄露，他們的身份就不太可能保密；另一方面研究人員需要向公眾顯示自己是遺傳信息托管人的審慎管理者。
